Vers une meilleure prise en charge des formes atypiques de diabète ?

Quand on parle de diabète, on évoque généralement les deux formes principales de cette pathologie : le diabète de type 1 et le diabète de type 2. C’est sans compter l’existence de nombreuses autres formes de diabète que l’on qualifie de « formes atypiques » mais qui restent à ce jour encore mal connues. Dès lors, serait-il envisageable d’améliorer la prise en charge des patients atteints de diabètes atypiques grâce à l’analyse de leur génome ? C’est la question soulevée par des chercheurs de l’Inserm.

Diabète : de l’importance d’un bon diagnostic

En France, on estime la prévalence du diabète à 7,5 % chez les 20–79 ans. Les deux formes les plus fréquemment rencontrées étant le diabète de type 1 et de type 2. Si le diabète de type 1 est considéré comme une maladie auto-immune, le diabète de type 2 est quant à lui plutôt considéré comme une maladie métabolique.

À savoir ! A l’heure actuelle le diabète de type 2 représente 85 % de toutes les formes de diabète, ce qui lui vaut la qualification d’épidémie mondiale, au même titre que l’obésité.

Mais d’après les scientifiques, le diabète englobe probablement un éventail hétérogène de différentes maladies. Des études génétiques leur ont en effet permis d’identifier de multiples variants de gènes associés dans les formes courantes de diabète de types 1 et 2. C’est ainsi que plus de 60 variants génétiques ont été isolés dans le diabète de type 1 et plus de 200 dans le  diabète de type 2. Ce qui conduit les chercheurs à envisager le diabète de type 2 comme une pathologie polygénique et multifactorielle.  Et de nombreuses formes de diabète que l’on qualifie de « formes atypiques » restent à ce jour encore mal connues.

Or, pour Christian Boitard, chercheur à l’Inserm, « Les erreurs de diagnostic du diabète et l’échec à définir les traitements appropriés dans les premières années suivant son apparition sont susceptibles d’avoir un impact majeur sur les dépenses de santé. » Rappelons que le diabète représente aujourd’hui, toutes formes confondues, environ 10 % des dépenses totales de santé.

Dans ce contexte, un projet coordonné par le pôle recherche clinique de l’Inserm, a cherché à savoir si la médecine génomique personnalisée pouvait améliorer la prise en charge des patients atteints de formes atypiques de diabète.

Une étude pilote pour décrypter les formes des diabètes atypiques

Ce projet de l’Inserm se focalise sur des patients affectés par ces formes « atypiques » de diabète. C’est-à-dire qu’ils ont été diagnostiqués comme diabétiques mais ne présentent aucune évidence biologique d’auto-immunité caractéristique du diabète de type 1, ni signe clinique spécifique du diabète de type 2.

Les scientifiques ont choisi de s’appuyer sur la médecine génomique personnalisée, une approche qui consiste à analyser la totalité du génome des patients. Cette analyse complète des gènes de chaque patient ambitionne ainsi de combler le manque d’information génétique en identifiant la contribution de nouveaux gènes à la maladie. En couplant cette technique à une concertation pluridisciplinaire, les auteurs de cette étude souhaitent donc évaluer son intérêt dans le diagnostic des formes atypiques de diabète pour une prise en charge thérapeutique optimale des patients. 

Pour mener à bien leurs travaux, les chercheurs prévoient de recruter environ 1 200 malades souffrant de formes atypiques de diabète dans une vingtaine de centres hospitaliers :

• 1/3 d’entre eux recevra la prise en charge standard des diabètes atypiques
• 2/3 bénéficieront d’un séquençage complet du génome et d’une concertation pluridisciplinaire pour la définition du traitement.

Ils seront ensuite suivis sur le long terme avec un premier bilan à 2 ans pour évaluer le bénéfice diagnostique du séquençage, puis un bilan à 5 ans pour évaluer le bénéfice clinique.

Vers une meilleure prise en charge ?

Les chercheurs espèrent par ailleurs que cette étude pilote sur le diabète leur permettra de mieux appréhender :

• La survenue de complications à long terme associées au diabète en fonction du génotype du patient.
• L’acceptation des tests génétiques par les patients diabétiques.
• Les conséquences éventuelles du diagnostic en termes de santé perçue par les patients.
• Le besoin d’accompagnement, d’information et de soutien psychosocial des patients.

Si la pandémie de Covid-19 a freiné le recrutement des patients et le lancement de cette étude, le protocole est quant à lui finalisé. Les premiers patients pourront donc prochainement bénéficier du séquençage complet de leur génome et d’une prise en charge personnalisée.

Pour le directeur scientifique du projet, l’impact majeur du diabète sur la santé des populations justifie d’évaluer l’intérêt du séquençage du génome entier dans le diagnostic des formes atypiques de diabète. D’autant que ce séquençage est également susceptible d’identifier de nouveaux gènes voire de nouvelles cibles thérapeutiques. Un formidable espoir pour les patients atteints de ces formes atypiques de diabète.

Déborah L., Docteur en Pharmacie